การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของบุคคลหลายพันราย

คนส่วนใหญ่ที่มีโรคออทิสติกสเปกตรัมไม่สามารถโดดเด่นด้วยลักษณะทางกายภาพหรืออาการทางระบบประสาทที่รุนแรง ในความเป็นจริงกรณีเหล่านี้สามารถระบุได้เฉพาะบนพื้นฐานของพฤติกรรมบางอย่างเท่านั้นคือการมุ่งความสนใจไปที่กิจกรรมบางอย่างและความยากลำบากในการสื่อสารและการติดต่อทางสังคม ปีที่ผ่านมาได้นำความก้าวหน้าที่สำคัญในการวิจัยออทิสติก

ผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของบุคคลหลายพันราย นักวิจัยพบความสัมพันธ์ระหว่างข้อบกพร่องในการแสดงออกและ / หรือหน้าที่ของยีน 200 ตัวและความอ่อนแอต่อออทิสติก อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบถึงสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปรกติของยีนเหล่านี้ในคนที่เป็นออทิสติก ทีมงานระหว่างประเทศซึ่งนำโดยJosé Lucas นักวิจัยจากสภาวิจัยแห่งชาติสเปน (CSIC) และศูนย์เครือข่ายการวิจัยทางการแพทย์ด้านโรคประจำตัว (CIBERNED)และRaúlMéndezนักวิจัยจากสถาบันวิจัยชีวการแพทย์ (IRB Barcelona) ได้ค้นพบว่า CPEB4 ซึ่งเป็นโมเลกุลที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนนั้นบกพร่องในกรณีส่วนใหญ่ของออทิสติก